Las enfermedades genéticas, suelen representar el 50% de los casos de aborto espontáneo. Entre 4 de cada 1.000 adultos tienen una anomalía cromosómica. Algunas de las enfermedades genéticas que causan infertilidad son:

• Supresión del cromosoma Y: el cromosoma Y carece de alguna de sus partes o no se encuentran en su sitio. Puede originar azoospermia u oligospermia.
• Síndrome de Klinefelter: se tiene un cromosoma X adicional. Causa esterilidad porque no se desarrolla suficiente testosterona y se sufren Azoospermia.
• Hemocromatosis: se caracteriza por acumular mucho hierro en el organismo. El 80% de hombres que la tienen, presentan disfunción testicular.
• Redistribución de cromosomas: algunos de los cromosomas han perdido una parte y esta en lugar indebido. Puede causar Azoospermia u Oligospermia.
• Síndrome de Noonan: afecta a la fertilidad porque hay una disfunción testicular.
• Síndrome del sexo inverso: se presenta porque hay el fenotipo femenino (XX). Genera Azoospermia y otras condiciones que afectan a la fertilidad.
• Distrofia miotónica: afecta a varios órganos. Hay falta de desarrollo testicular y al desarrollo de espermatozoides.
• Fibrosis quística: por lo general afecta a los pulmones y páncreas. La mayoría de los hombres que la tienen  nacieron sin conductos deferentes, por lo que presentan infertilidad de tipo obstructivo.
• Mutaciones del gen receptor de andrógeno: genera déficit de receptores de testosterona por lo que se da una situación de infertilidad.

No todas las enfermedades hereditarias causan infertilidad, sean femeninas o masculinas. Pero si hay enfermedades que condicionan negativamente la fertilidad en diferentes grados y, además, pueden ser trasmitidas a tu hijo.

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